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Actualités

L’analyse des données génétiques et de la diversité humaine bouleverse la médecine d’aujourd’hui et de demain

Pionnier du séquençage et de l’analyse génétique à grande échelle, l’islandais deCODE genetics, filiale d’Amgen, fêtait ses 25 ans d’existence au travers d’un symposium scientifique, les 18 et 19 mai 2022. L’occasion de revenir sur la grande épopée du séquençage du génome humain, mais surtout de dessiner la médecine du futur grâce à l’analyse des données des gènes, des protéines, des essais cliniques… Une intégration massive de données diverses qui ouvre une nouvelle ère de la médecine, et qui donne tout son sens à la construction du duo deCODE-Amgen depuis 10 ans.

Séquencer le génome humain, oui c’était bien et après ? Et c’est bien cette question à laquelle ont répondu les intervenants du symposium de deCODE genetics, symposium organisé pour fêter les 25 ans de l’entreprise islandaise. Et à en croire tous ces experts, les défis à relever aujourd’hui sont tout aussi passionnants que ceux d’hier. Bienvenue dans l’ère de l’analyse à grande échelle des données humaines : séquences génétiques, structures protéiques, données cliniques, biomarqueurs, ou encore données des médicaments en vie réelle ! Toutes ces données – les fameuses omics - intégrées et analysées ensemble ouvrent de nouvelles dimensions non seulement aux différentes étapes de découverte et de développement de médicaments, mais aussi aux éléments de compréhension des maladies, de prédiction de leur survenue et de prévention.

« Etudier la diversité humaine, analyser les données sur les mutations, sont les contributions majeures de deCODE genetics pour accélérer la découverte de traitements. L’intégration dans le groupe Amgen en 2012 a été l’opportunité de transformer nos connaissances fondamentales en traitements, en diagnostics ou encore en actions de prévention. »

Kári Stefánsson
Fondateur de deCODE genetics

deCODE genetics a été le premier à publier une carte génétique à haute résolution du génome humain, un outil précieux pour l’analyse et l’assemblage du génome de référence, avec à la clé des publications scientifiques majeures. Il a été pionnier dans la collecte à très grande échelle de données génétiques, et de données de santé pour trouver des corrélations entre elles grâce à des méthodes statistiques très pointues.

Des collaborations stratégiques
De telles expertises dans le séquençage, dans l’analyse des données sont partagées avec des équipes de scientifiques du monde entier au travers de nombreuses collaborations stratégiques. Amgen et deCODE sont ainsi un des 4 partenaires privés du Whole Genome Sequencing Project dirigé par l’UK Biobank qui a pour objectif de séquencer les génomes entiers de son demi-million de participants. Autre exemple, la collaboration avec Intermountain Healthcare, un réseau américain de soins, qui analyse les génomes de plus de 500 000 patients en lien avec leurs données de santé. Le but de ces programmes est d’améliorer les parcours de soins et les soins des patients.

De la connaissance génétique à la découverte de médicaments

Aujourd’hui encore, la découverte des variants génétiques - ceux qui prédisposent ou ceux qui protègent de la maladie - est le point de départ pour trouver des solutions pour bloquer la maladie, en agissant sur la protéine impliquée : augmenter son activité ou la réduire, grâce à des traitements ciblés.

Mais ces variants permettent aussi à deCODE d’identifier des biomarqueurs, pour déterminer les patients les plus répondeurs au traitement, ceux sur lesquels le traitement va être le plus efficace. Dans les maladies cardiovasculaires, ces biomarqueurs peuvent identifier la population la plus à risque. Dans certains cancers, une mutation génétique peut distinguer les patients répondeurs à un traitement spécifique, ce qui a amené à une rupture dans la stratégie thérapeutique du cancer du poumon par exemple. Cependant, entre la découverte de la mutation, de son rôle, et le développement d’un traitement, il faut du temps, du temps pour comprendre comment faire et du temps pour les échanges entre les équipes tout au long de la chaîne du médicament. Les allers-retours sont constants entre les équipes de deCODE et d’Amgen pour extraire la connaissance des séquences génétiques et arriver le plus vite possible jusqu’au traitement.

Cap sur la prévention

La génétique explique-t-elle tout ? Evidemment non, pour chaque pathologie commune (maladies cardiovasculaires, cancers, maladies inflammatoires…), les facteurs génétiques, environnementaux, les styles de vies sont impliqués dans la survenue de la maladie. La distinction entre le rôle des facteurs génétiques et celui des facteurs environnementaux n’est pas toujours évident. Les chercheurs de deCODE et d’Amgen travaillent sur les variants génétiques et la diversité des populations pour identifier les personnes à risque de maladies et ensuite agir avec des actions de prévention, par exemple dans les maladies cardiaques. A terme, cette prévention pourra s’appliquer également aux cancers (sein, prostate, …).

L’étude de la diversité humaine et des liens entre variants génétiques et maladies est loin d’avoir encore dévoilé tous ses secrets.

FR-NPS-0622-00017 – Juin 2022

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