Une maladie auto-immune rare et grave

La maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est une maladie auto-immune rare du système nerveux central. Elle se manifeste par des poussées inflammatoires sévères affectant principalement le nerf optique et la moelle épinière. Ces épisodes peuvent entraîner une perte de vision, une paralysie, des douleurs chroniques, voire un handicap irréversible1.


Qui est concerné ?

La NMOSD touche entre 1 et 4 personnes pour 100 000 dans le monde. L’âge moyen du diagnostic est d’environ 40 ans, avec une nette prédominance féminine : près de 90 % des patients sont des femmes. 1

Une pathologie à part entière

La NMOSD se distingue d’autres maladies neurologiques comme la sclérose en plaques. Dans environ 70 % des cas, la maladie est associée à la présence d’anticorps anti-AQP4 dirigés contre une protéine exprimée dans le système nerveux central. Ce biomarqueur permet de poser un diagnostic plus précis. 1

Signes cliniques et évolution

Les symptômes sont très variables d’un patient à l’autre, mais les poussées représentent le signe clinique central de la NMOSD. Elles peuvent causer1 :

  • des troubles visuels (névrite optique),
  • une faiblesse musculaire ou une paralysie,
  • des douleurs neuropathiques,
  • une fatigue chronique,
  • des troubles urinaires ou intestinaux,
  • des troubles cognitifs ou de l’humeur.

Diagnostic et suivi

Le diagnostic repose sur l’association de critères cliniques, d’imagerie cérébrale et médullaire et de tests sérologiques. Le test cellulaire pour les anticorps anti-AQP4 est aujourd’hui la méthode la plus fiable. Une fois le diagnostic établi, un suivi spécialisé est indispensable pour prévenir les rechutes.

La prise en charge combine :

  • un traitement d’attaque de la poussée (corticoïdes, échanges plasmatiques),
  • une prévention des poussées par immunosuppresseurs ou thérapies ciblées.

Mais la gestion de la NMOSD va au-delà des traitements. Elle implique aussi un accompagnement pluridisciplinaire, incluant le suivi psychologique, la rééducation et le soutien social. 1


Un défi collectif pour le système de santé

  • Un diagnostic encore trop tardif

    Malgré l’existence de tests fiables, la NMOSD reste souvent mal connue et diagnostiquée tardivement. Cette errance diagnostique peut retarder la mise en place de traitements adaptés et aggraver le pronostic fonctionnel des patients. 1

  • Un enjeu de prise en charge pluridisciplinaire

    La prise en charge des patients doit être pluridisciplinaire et coordonnée par un neurologue spécialiste de la pathologie, exerçant dans un centre de référence, en collaboration avec le médecin traitant. Ces centres ont pour mission de structurer et coordonner la prise en charge, mais aussi d’informer le public et les professionnels de santé sur la pathologie, afin de favoriser une reconnaissance rapide des poussées et une prise en charge thérapeutique adaptée. 1

  • Vivre avec la NMOSD

    Au quotidien, vivre avec la NMOSD demande une grande adaptation. Les patients peuvent faire face à 1 :

    • une perte d’autonomie,
    • des douleurs chroniques,
    • une fatigue persistante,
    • des difficultés professionnelles et sociales.

    Pour accompagner au mieux ces parcours de vie, il est indispensable de proposer :

    • des ressources éducatives adaptées,
    • des programmes d’éducation thérapeutique,
    • des brochures pratiques (vie quotidienne, sexualité, travail, grossesse),
    • et des témoignages de patients pour briser l’isolement.

Informer, soutenir, engager

Le site NMOSD in Focus, site dédié à la NMOSD, vise à informer et sensibiliser le grand public et les professionnels de santé sur la NMOSD, ses symptômes et ses spécificités. Il offre également des ressources téléchargeables, des outils d'autogestion et des témoignages de patients et de médecins spécialistes

Pour plus d'informations, visitez notre site NMOSD in Focus : NMOSD in Focus

  • Sources :

    1. Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNSD), Les maladies du spectre de la neuromyélite optique, Février 2025.